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Novarino Group

Genetische und molekulare Grundlage neurologischer Entwicklungsstörungen

Gaia Novarinos Forschung untersucht die Gene, die erblichen Formen von neurologischen Entwicklungsstörungen wie Epilepsie, geistiger Behinderung und Autismus zugrunde liegen. Neurologische Entwicklungsstörungen betreffen Millionen von Menschen und sprechen oft nicht auf eine Therapie an. Die Novarino Gruppe verwendet Methoden aus unterschiedlichen Disziplinen, von der Molekularbiologie bis zur Verhaltensbeobachtung, um gemeinsame pathophysiologische Mechanismen zu finden, die dieser Gruppe an Entwicklungsstörungen zugrunde liegen.

Neurologische Entwicklungsstörungen werden durch Mutationen in einer Vielzahl von Genen verursacht, deren Rolle im Gehirn bisher meist unverstanden ist. Eine Identifikation der molekularen Mechanismen, die den genetischen Formen von Epilepsie, Autismus-Syndromen und geistiger Behinderung zugrunde liegen, könnte den Schlüssel bergen, um therapeutische Strategie für diese Gruppe an Erkrankungen zu entwickeln. Die Novarino Gruppe untersucht die Funktion von Genen, die Epilepsie, geistige Behinderung und Autismus verursachen, auf einer systemischen, zellulären und molekularen Ebene. Sie hat dabei das Ziel, einen Rahmen für die Entwicklung effektiver pharmakologischer Therapien und den Hintergrund für die Identifikation neuer pathologischer Genvarianten zu schaffen. Ihre Arbeit zum Verständnis der grundlegenden Mechanismen fördert zudem das Gesamtverständnis des menschlichen Gehirns.


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Team

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Bernadette Basilico

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Barbara de Sousa Oliveira

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Christoph Dotter

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Farnaz Freeman

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Luis Garcia Rabaneda

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Romina Gisonno

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Sarah Gorkiewicz

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Edina Novak

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Lena Schwarz

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Gintarė Sendžikaitė

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Julia Senkiv

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Margit Szigeti

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Viktor Voronin

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Laufende Projekte

Molekulare Mechanismen von Autismus-Spektrum-Störungen | SETD5 Gen bei geistiger Behinderung | Modellierung von epileptischen Enzephalopathien und Autismus-Spektrum-Störungen mittels menschlicher Gehirnorganoide | Rolle des Autismus-assoziierten Gens CHD8 bei der kortikalen Entwicklung | Die Rolle verzweigter Aminosäure-abhängiger Signalpfade bei neurologischen Entwicklungsstörungen


Publikationen

Deliu E, Arecco N, Morandell J, Dotter C, Contreras X, Girardot C, Käsper E, Kozlova A, Kishi K, Chiaradia I, Noh K, Novarino G. 2018. Haploinsufficiency of the intellectual disability gene SETD5 disturbs developmental gene expression and cognition. Nature Neuroscience. 21(12), 1717–1727. View

Tarlungeanu D-C, Deliu E, Dotter C, Kara M, Janiesch P, Scalise M, Galluccio M, Tesulov M, Morelli E, Sönmez F, Bilgüvar K, Ohgaki R, Kanai Y, Johansen A, Esharif S, Ben Omran T, Topcu M, Schlessinger A, Indiveri C, Duncan K, Caglayan A, Günel M, Gleeson J, Novarino G. 2016. Impaired amino acid transport at the blood brain barrier is a cause of autism spectrum disorder. Cell. 167(6), 1481–1494. View

Novarino G, Fenstermaker A, Zaki M, Hofree M, Silhavy J, Heiberg A, Abdellateef M, Rosti B, Scott E, Mansour L, Masri A, Kayserili H, Al Aama J, Abdel Salam G, Karminejad A, Kara M, Kara B, Bozorgmehri B, Ben Omran T, Mojahedi F, Mahmoud I, Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Raymond L, Forlani S, Mascaro M, Selim L, Shehata N, Al Allawi N, Bindu P, Azam M, Günel M, Caglayan A, Bilgüvar K, Tolun A, Issa M, Schroth J, Spencer E, Rosti R, Akizu N, Vaux K, Johansen A, Koh A, Megahed H, Dürr A, Brice A, Stévanin G, Gabriel S, Ideker T, Gleeson J. 2014. Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders. Science. 343(6170), 506–511. View

Zu Allen Publikationen

ReX-Link: Gaia Novarino


Karriere

seit 2019 Professor, Institute of Science and Technology Austria (ISTA)
2014 – 2019 Assistant Professor, Institute of Science and Technology Austria (ISTA)
2010 – 2013 Postdoc, UCSD (Joseph Gleeson Lab), La Jolla, USA
2006 – 2010 Postdoc, Center for Molecular Neurobiology, Hamburg, Germany and MDC/FMP (Thomas Jentsch Lab) Berlin, Germany
2006 PhD, University “La Sapienza“, Rome, Italy


Ausgewählte Auszeichnungen

2020-2024 FWF Special Research Programmes (SFB) grant “Stem Cell Modulation in Neural Development and Regeneration”
2020-2024 Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) grant
2017 Knight Grand Cross, Order of Merit of the Italian Republic
2016 Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) Investigator
2016 ERC Starting Grant
2016 FENS-Kavli Scholar
2015 Boehringer Ingelheim FENS Research Award 2016
2014 Citizens United for Research in Epilepsy (CURE) Taking Flight Award
2012 Citizens United for Research in Epilepsy (CURE) Young Investigator Travel Award
2011 DFG 2-year Fellowship


Zusätzliche Informationen

Novarino Group Website



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